Het onderzoek

Duur en kosten

Dit onderzoek is geïnitieerd door de ouders van kinderen met INAD. Het is gepland voor een periode van twee jaar om de ouders de tijd te geven om de kosten van het onderzoek bijeen te krijgen door het inzamelen van fondsen. Het is de bedoeling om , het bedrag voor dit onderzoek $150.000,- versneld in te zamelen. En daar door het onderzoek versneld uit te kunnen voeren, door meer middelen, onderzoekers en labartorium ruimte beschikbaar te stellen. De(gift(en) worden vastgelegd in een overeenkomst waarin wordt vastgelegd door de stichting , de universiteit  en de onderzoeker; dat het geld uitsluitend gebruikt mag worden voor onderzoek naar INAD.

Uitleg

Het doel van het  INAD onderzoeksproject in het Kotzbauer laboratorium, is het ontwikkelen van een behandeling voor de aangetaste werking van het PLA2G6 gen enzym. Dit is de onderliggende oorzaak van Infantiele Neuroxale Dystrophy ( INAD ).  Het PLA2G6 gen codeert een enzym dat de hydrolyse van fosfolipiden katalyseert om vrije vette zuren te produceren. Gen afwijkingen die INAD veroorzaken, interveniëren het vermogen van het PLA2G6 enzym om normaal te functioneren. Het laboratorium ontwikkeld aanpakken om te kunnen testen of de werking van chemische bestanddelen, direct een verbetering te weeg brengen in het PLA2G6 syndroom, of andere enzymen te stimuleren de werking van het defecte PLA2G6 enzym te compenseren.

Het doen van het huidige project is om efficiënte en delicate onderzoekmethodes te ontwikkelen om vervolgens onderzoeken uit te voeren om bestandsdelen te identificeren met de juiste eigenschappen.  Deze eerste onderzoeksmethode zou moleculen moeten  identificeren die geschikt zijn voor verdere optimalisatie en te testen als behandelmethode. Hiernaast zal het onderzoek inzicht opleveren om de strategie voor toekomstige onderzoeksmethodes te bepalen.

( vertaling door R.Veenman van samenvatting van dr. P.Kotzbauer )

De onderzoeker

Paul Kotzbauer MD, PhD
Associate Professor, Dept of Neurology
Washington University School of Medicine
660 S. Euclid Ave, Box 8111
St. Louis, MO 63110 USA
http://www.neuro.wustl.edu/aboutus/facultybiographies/kotzbauer

INAD proposal 2015-06-03

Kotzbauer INAD Research 2016 Annual Report